成人多囊肾基因检测及如何预防
大家都知道多囊肾是一种多囊肾成人基因检测很复杂的肾病，要想找到更有效的多囊肾的治疗方法，就必须先了结多囊肾得病因和一些症状表现。成人多囊肾病基因检测主要检测PKD1、PKD2两个基因位点，潜在突变点数大约有438个。
近期采用新型的基因检测技术成功的进行了3个成人型多囊肾家系的基因检测。成人型多囊肾发病率高达1/600-1/1000，一般在30岁左右开始B超显示肾脏多囊样病变，预后不良。成人型多囊肾主要由PKD1、PKD2基因突变引起，患者往往具有家族遗传史，且遗传给下一代的可能性高达50%。实现PKD的基因诊断对优生优育有着重要的意义，但是由于PKD1基因1-33外显子存在6个序列高度相似的假基因，严重干扰了临床成人型多囊肾的基因检测，属于很难诊断的单基因遗传病。我院产前诊断中心遗传研究室，在许争峰教授的带领下，与华大基因研究院开展合作，采用外显子捕获结合DNA高通量测序技术，成功为三个家系进行了DNA检测，顺利的找到了3个家系的基因突变位点，为这3个家庭将来的产前诊断提供了宝贵的遗传学信息。
期间，已成功为其中一个孕妇进行产前遗传基因诊断，结果提示该胎儿没有携带其父亲的PKD1基因突变，为一个正常的宝宝。
常染色体显性遗传型多囊肾(即成人型多囊肾)的遗传规律，从优生的目的考虑可做好以下工作：
1、婚前注意B超检查(特别是父母有多囊肾者)，并避免双方都患本病的男女婚配，因为那样会增加下一代的发病率;
2、多囊肾患者怀孕第10周应作羊水或绒毛细胞的 囊肿基因 检测。由于本病呈50%的遗传规律(父母单方患病者)，分子遗传学的检查可以帮助多囊肾家庭选择一个健康的孩子，且这个孩子将不再会携带遗传基因影响后代。因此，本病是可以预防的。文章由，基因检测提供整理发布
成人多囊肾基因检测及如何预防：
